Исследователи Google представили инновационный метод анализа генетической информации, основанный на высокоразмерных клинических данных (HDCD), который может улучшить понимание заболеваний и способствовать разработке новых методов лечения. Данный подход, названный REpresentation learning for Genetic discovery on Low-dimensional Embeddings (REGLE), позволяет проводить геномные ассоциационные исследования (GWAS) без необходимости в наличии меток заболеваний.
Метод REGLE использует вариационные автоэнкодеры, позволяя изучать генетические маркеры, отражающие общие функции органов, и делает это эффективно без значительных вычислительных затрат. Исследования показывают, что REGLE может восстанавливать известные генетические локусы, связанные с функцией легких и сердечно-сосудистой системой, а также обнаруживать новые локусы, что открывает возможности для разработки новых терапий.
Хотя традиционные GWAS требуют большого объема данных с метками заболеваний, REGLE минимизирует эту необходимость, используя только небольшое количество меток, что может ускорить процесс открытия новых терапий. Метод уже продемонстрировал улучшение предсказаний по заболеваниям, связанным с легкими, такими как хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) и астма, улучшая точность и распознаваемость групп риска.
Данная работа представляет собой значительный шаг вперед в области генетических исследований и открывает новые горизонты для анализа клинических данных, что могло бы привести к значительным улучшениям в области медицины и здравоохранения.