Важным шагом к раскрытию коренных причин заболеваний стало создание нового инструмента искусственного интеллекта, который классифицирует эффекты 71 миллиона мутаций ‘missense’. Эти мутации представляют собой генетические изменения, способные влиять на функции белков человека и могут быть связаны с такими заболеваниями, как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и рак.
Каталог мутаций, полученный с помощью модели AlphaMissense, предоставляет исследователям возможность получить детальную информацию о потенциальных последствиях этих вариантов. В опубликованной статье в журнале Science сообщается, что 89% всех изученных мутаций были классифицированы как вероятно патогенные или вероятно безвредные, в то время как только 0,1% из них подтвердили эксперты.
Использование AI инструментов, таких как AlphaMissense, может значительно ускорить исследования в таких областях, как молекулярная биология и клиническая генетика. Эти инструменты позволяют предсказать результаты для сотен или тысяч белков одновременно, что помогает исследователям сосредоточить ресурсы на более сложных задачах.
AlphaMissense основывается на свершениях предыдущей модели AlphaFold, которая предсказала структуры почти всех известных науке белков. Модель была адаптирована для классификации мутаций, и ее предсказания свободно доступны как для коммерческого, так и для научного использования.
Теперь AlphaMissense способен предсказать патогенность всех возможных 71 миллиона мутаций, выделяя 57% как вероятно безвредные и 32% как вероятно патогенные. Это предостережение о том, что многие мутации могут быть безобидны и не влиять на здоровье, но некоторые могут быть причиной серьезных заболеваний.
Основной задачей является сотрудничество с научным сообществом для дальнейшего изучения генетических аспектов редких заболеваний. Evaluaция компании Genomics England подтвердила высокую точность предсказаний AlphaMissense. Это исследование может открыть новые возможности для диагностики редких генетических расстройств и помочь в открытии новых генов, вызывающих заболевания.